De vader kreeg de pijn van het verlies van zijn kind als gevolg van een zeldzame genetische ziekte genaamd Niemann-Pick

Een zeldzame genetische ziekte waardoor 3 David-kinderen bedlegerig zijn. Nu is zijn tweede kind overleden. De andere twee kinderen moesten door de buis eten en ademen, urenlang longvocht opzuigen en moesten tijdens het slapen beademing gebruiken.

“Alle drie mijn kinderen worden geboren en ontwikkelen zich normaal tot ongeveer 5-7 jaar oud. Ze zijn allemaal erg slim en kunnen lezen sinds de leeftijd van 3… ”Helaas begonnen de dingen te veranderen toen de kinderen 5 jaar oud waren.

Ze lijden aan een uiterst zeldzame genetische stofwisselingsziekte die de ziekte van Niemann-Pick type C wordt genoemd.

De eerste tekenen van een zeldzame genetische ziekte ...

 

Alle drie de kinderen waren erg gezond voordat de genetische ziekte van Niemann-Pick werd ontdekt

David, samen met zijn vrouw Seow Loo Geok, blijft een reis vol moeizaam en ellendig maken als ze de kinderen regelmatig naar tests, controles, ziekenhuisopname en actieve behandeling moeten sturen.

Onlangs ontving zijn vader David de SCCL Carer Award (onderscheiding van een sociale organisatie in Singapore) omdat de zorg die hij aan zijn kinderen gaf niet verplicht was. Het is de liefde, het respect en de toewijding van een vader.

"Justina werd geboren in 1991, Timothy werd geboren in 1993 (overleden juli 2004) en Titus in 1996", zei hij.

Hun familie was in Amerika toen Justina voor het eerst symptomen van deze genetische ziekte verscheen.

“De kleuterjuf zei dat mijn dochter de instructies niet opvolgde en vaak de klas verliet. Rond dezelfde tijd merkten we dat hij bang begon te worden in de buurt van andere mensen. "

"Justina heeft ook korte aanvallen als ze een paar seconden naar iets staart - we kwamen er later achter dat dat onbewuste aanvallen waren."

"Omdat ik dacht dat het waarschijnlijk stress was en niet in staat was me aan te passen aan de Amerikaanse schoolomgeving, besloot ik mijn gezin terug te brengen naar Singapore."

Het werd echter niet beter.

Het stadium van genetische ziekte vordert snel

David vervolgde: 'Toen mijn dochter terugkeerde naar Singapore en aan de basisschool in St. Petersburg begon Margaret, de degeneratie is versneld. Mijn dochter kreeg plotselinge pijn (atonische convulsies) en raakte constant gewond. "

“Justina is ook moeilijk waar te nemen, lijkt niet goed te reageren in de klas en praat heel weinig. Ze werd van school gehaald onder leiding van een psychiater aan het MOE's Institute of Mental Health, en vervolgens ingeschreven aan de Spastic School. "

“Justina kreeg meer aanvallen - gelastische convulsies (lacht), grand-mal convulsies (volledig lichaam) enz ... Daarna verloor ze geleidelijk het vermogen om te praten, zingen, slikken en eten. door de pijp. "

“Mijn dochter verloor ook geleidelijk het vermogen om te staan ​​en te lopen, en moest een rolstoel gebruiken toen ze nog geen 9 jaar oud was. Zelfs in een rolstoel had ze een scoliose - tot het punt dat ze een bocht van meer dan 90 graden vormde. Haar longen zijn ook aangetast. "

Op 12-jarige leeftijd moest Justina een tracheostomie ondergaan om te kunnen ademen.

Justina's jongere broers begonnen symptomen van deze genetische ziekte te vertonen ...

 

Symptomen van deze erfelijke ziekte ontwikkelen zich zeer snel

Timothy begon soortgelijke symptomen te vertonen toen hij 7 jaar oud was. Kenmerkend worden cognitieve en fysieke beperkingen geassocieerd met frequente aanvallen. Mijn zoon heeft ook moeite met het doorslikken van voedsel.

Uiteindelijk stierf de jongen in 2004 nadat hij in coma was geraakt door ademhalingsproblemen en stuiptrekkingen. Toen Timothy in coma lag, namen de artsen weefsel van de jongen en stuurden het voor onderzoek naar de VS. Toen werd de ziekte vastgesteld.

"Het testresultaat was dat Timothy de ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) had," vertelde David ons. NPC is een zeer zeldzame spontane degeneratieve ziekte. Deze ziekte beïnvloedt het vermogen om lipiden en cholesterol in het lichaam te metaboliseren. "

Als gevolg hiervan veroorzaakt de ziekte de dood van hersencellen, lever en andere organen.

Het is ook een uiterst zeldzame aandoening. De ziekte is zo zeldzaam dat "vóór Timothy's diagnose de neurowetenschappers in Singapore de exacte ziekte van mijn baby niet wisten".

Op het moment dat de testresultaten van Timothy werden aangekondigd, waren er wereldwijd slechts ongeveer 400 gevallen van de ziekte. Ik heb ergens op internet gelezen dat tot nu toe slechts ongeveer 500-600 gevallen van deze ziekte zijn overleefd.

Wat is Niemann-Pick Type C genetische ziekte?

Nadat de diagnose van Timothy was bevestigd, onderzochten artsen Titus en bevestigden ze dat de jongen ook door deze zeldzame ziekte was getroffen.

"Uiteindelijk viel Titus in de gedegenereerde Justina waar ze doorheen ging", herinnert David zich. Verlies van het vermogen om te eten, drinken of zelfs speeksel door te slikken. "

“Titus verloor ook het vermogen om te lopen, staan ​​of zitten. Maar omdat hij een epilepsiebehandeling en vroege fysiotherapie kreeg, kon hij langer bewegen. En in tegenstelling tot zijn zus kan de jongen nog steeds zijn hand bewegen en zijn hoofd een beetje draaien. "

“Titus verloor langzaam functies. Toen, op de leeftijd van 12-14, was de ziekte van mijn kinderen zo ernstig dat ze bedlegerig waren, gevoed met een buis, beademd moesten worden om te slapen, ... "

“Ze worden steeds vatbaarder voor infecties. Het zicht vervaagt terwijl het gehoor ook verslechtert. Deze symptomen zijn allemaal het gevolg van degeneratie in hun hersenen. "

Erfelijke stofwisselingsstoornis bij kinderen

 

De genetische ziekte van Niemann Pick type C is uiterst zeldzaam

Als u meer wordt gevraagd over de ziekte van Niemann Pick type C, wat is dan de oorzaak van de aandoening? "Dit is een recessieve spontane aandoening, wat betekent dat zowel de genen van de vader als de moeder gemuteerd zijn of het ziektegen dragen", zei David. Als slechts één ouder drager is van het defecte NPC-gen, zullen de kinderen er geen last van hebben. "

“Als beide drager zijn, is de kans 25% dat hun kind NPC heeft. In het geval van mijn gezin is het uiterst zeldzaam dat alle kinderen ziek worden. "

“Voor patiënten die aan deze ziekte lijden, is de snelheid van degeneratie ook anders. Prognose is gerelateerd aan wanneer symptomen optreden. Als de ziekte direct na de geboorte bij een baby wordt gevonden, sterft de baby meestal binnen een paar jaar. "

“Symptomen verschijnen tussen de 5 en 7 jaar, net als onze kinderen, die meestal 15-19 jaar oud worden. Symptomen bij oudere mensen kunnen een langere levensverwachting hebben "

Het behandelen van een zeldzame genetische ziekte is extreem duur

Hun gezinnen moeten zuinig leven, want medicijnen en apparatuur om de kinderen te behandelen zijn erg duur.

"Er zijn medische hulpmiddelen zoals tracheostomie, zuigkatheter, gastrostomieslang, gaas, handschoenen en luier die duizenden dollars kunnen kosten", onthulde David. Elke maagknoop kan alleen al $ 500 kosten. "

“Bovendien is de dagelijkse zorg erg duur. Het inhuren van 2 zorgverleners kost meer dan 2000 dollar per maand. Dan zou de elektriciteitsrekening rond de $ 400 per maand kunnen liggen omdat we 2 ventilatoren, 2 pompen, een 5 liter zuurstofreserve en 10 liter in geval van nood moesten laten draaien, voedingspomp, meter Pulszuurstof, vernevelaar, elektrisch transportvoertuig voor patiënten en ziekenhuisbed worden ook elektrisch bediend. "

“De kosten om deze machines aan te schaffen en te onderhouden kunnen ook aanzienlijk oplopen. Gelukkig hebben we steun van zowel familieleden als vrienden. "

"We moeten echter nog steeds zuinig leven, met lonen onder de $ 5.000, terwijl onze maandelijkse kosten variëren van $ 7.000-10.000 en soms meer."

Hoe zorgen David en zijn vrouw voor hun zieke kinderen?

De kinderen hebben fulltime zorg en aandacht nodig, we vragen ons af, hoe zijn ze hiermee omgegaan?

David vertelde ons: „Ik werk nog steeds als voltijdonderwijzer aan de Bible University in Singapore. Maar buiten school-, faculteits- en studenten- en alumnibijeenkomsten, heb ik de flexibiliteit om voor mijn kinderen te kunnen zorgen in geval van nood en wanneer ze in actieve zorg zijn. "

"Ik neem mijn kinderen ook routinematig mee voor verschillende gezondheidsonderzoeken (zenuwstelsel, oor, keel neus, ogen, huid, enz.) En als medische apparatuur onderhoud nodig heeft, probeer ik deze zelf te repareren of een vervangende manier, zo niet, stuur het dan op voor reparatie. "

Ze proberen zoveel mogelijk tijd met hun kinderen door te brengen

 

Twee kinderen met de genetische ziekte Niemann Pick type C hangen rond met hun ouders

“Na het werk proberen mijn vrouw en ik de kinderen in hun speciale rolstoelen naar de bouwtuin te brengen. In het weekend gaan we met de kinderen uit - zoals naar Maritime Square, Marina Bay, Gardens by the Bay of Changi Airport. "

"Mijn vrouw werkt niet, maar blijft thuis om voor het gezin en de kinderen te zorgen."

"We huren 2 Filipijnse meiden in om te helpen met het koken, het huishouden en de zorg voor de kinderen."

"Omdat de dienstmeisjes de hele dag voor onze kinderen hebben gezorgd, moeten we er 's nachts voor zorgen, zodat ze kunnen rusten."

"Het was moeilijker om 's nachts voor onze zoon te zorgen, omdat we regelmatig de katheter moesten uittrekken als hij hoestte, en daarna de katheter moesten schoonmaken en opnieuw inbrengen."

“Omdat Titus naast ons sliep, konden we hem detecteren zodra hij een aanval kreeg. Gewoonlijk is mijn vrouw degene die 's avonds opstaat omdat ik' s ochtends les moet geven.

'En voor onze dochter is het meestal gemakkelijker om voor te zorgen. De twee dienstmeisjes worden om de beurt wakker om van houding te veranderen en soms gaat de wekker af om haar op te zuigen. "

Een bericht aan de ouders

We kunnen ons niet voorstellen wat David en zijn vrouw doormaken, voor hun ernstig zieke kinderen zorgen en omgaan met de pijn van het verliezen van een kind ...

Hier is zijn boodschap aan ons:

'Beschouw kinderen als een geloof en een geschenk van God. Het is echt zinvol en als een geschenk om voor je kinderen te zorgen. "

"We hebben veel van onze kinderen geleerd: de moed en de kracht om alle problemen te bestrijden en vreugde te vinden in de eenvoudigste dingen."

David is ook dankbaar voor de hulp die zijn gezin van de gemeenschap en van God heeft gekregen.

Ten slotte zei hij: 'Leer elke dag goed te leven. We plannen en houden ons eraan. Leer in tijden van crisis niet te veel te verwachten, en wat u ook krijgt, is een beloning en een reden om u te verheugen. "

We genieten vaak van klagen en ons overmatig zorgen maken over onze kinderen. Lees het familieverhaal van David, het kan je kijk op het leven en de liefde veranderen.

"Terwijl andere ouders vreugde vinden als hun kinderen slagen voor hun examens en een hbo-opleiding halen, is hun glimlach voor ons geluk."

Zie andere artikelen:

Kind heeft gedurende 5 dagen hoge koorts - Gevaarlijke tekenen van een vreemde ziekte van Kawasaki bij kinderen

Lees meer over een zeldzame ziekte - het PANDAS-syndroom

 

Kan neonatale meningitis het gevolg zijn van een kus?